Temadag: Prænatal screening - Double test - Isolering af fosterceller - Rådgivning af gravide  

Arkiv Aktiviteter

LSB – Temadag

Prænatal screening

 

Tirsdag den 14. sept. 2010, kl. 10.00 - 15.20

 

Auditoriet , Hovedvejen 14
Frederiksberg Hospital
København          

Prænatal screening for genetisk betingede sygdomme er en realitet og alle gravide tilbydes nu en risikovurdering via biokemiske markører og ultralydsscanning, der sammenkobles med persondata.
 - Hvad har den prænatale screening betydet for antallet af nyfødte med genetisk betinget sygdom ? 
 - Hvilke overvejelser gør forældrene sig ved den genetiske rådgivning ?
 - Hvad kan vi forvente af prænatale screeningsprogrammer i fremtiden ? 
Disse spørgsmål forsøges besvaret på temadagen, hvor også en ny metode til isolering af fosterceller fra moders blod
beskrives samt screening for Kleinefelter Syndrom behandles.

10:00 - 10:25

Velkomst med brød og kaffe

 

10:25 - 10:30

Introduktion til dagen

 
10:30 - 11:15
Double-test og Double/Double-test
Double-test: Prænatal screening med blodprøve uge 8, serum-PAPP-A og serum-
bHCG.Double/Double-test: Gentaget blodprøvetagning uge 12. Matematisk forsøg på at forbedre metoden på baggrund af 12-15.000 patienter.  -  Kort historisk baggrund for screeningen?-  Resultater af prænatal screening indtil nu.-  Er det muligt at reducere falsk positive/negative
·         Lennart Friis-Hansen, afdelingslæge, Klinisk Biokemisk Afdeling, Rigshospitalet 
11:15 - 12:00 

Nakkefoldsscanning med ultralyd

Kort gennemgang af teknikken. Nyt om metoden.
Risikovurdering. Falsk positive og falsk negative.
Cases.
·         Charlotte Ekelund, akademisk medarbejder, Ultralydsklinikken, Rigshospitalet 
12:00 - 12:45
Frokost
12.45 – 13.30Screeningsmetode for Kleinefelter Syndrom
En metode der ikke anvendes til screening, men som har potentialet til kvantitativ pcr. og dermed screening.
Anvendes til diagnosticering. Verificeres af ”Gylden standard” karyotype.
Kun ca. 25% af de ”Kleinefelter-ramte” diagnosticeres.
·         Anne Marie Ottesen, biolog, Klinik for vækst og reproduktion, Rigshospitalet 
13.30 – 14.00 

Rådgivning af gravide efter Double-test

Hvordan foregår rådgivningen af gravide ? Hvad oplever de gravide ved eventuel forhøjet risikovurdering ? Hvad vælger de gravide ud fra deres risikovurdering ?
·         Anette Lunøe Jæger, Jordemoder, Obstetrisk Klinik, Rigshospitalet 

14:00 - 14:15

Kaffe / Te

14:15 – 15:15

Isolering af fosterceller fra moders blod

Metoden vil kunne gøre placentabiopsi og fostervandsprøver overflødige, og give sikre resultater uden risiko for spontane aborter.
·         Lotte Hatt, FCMB (Fetal Cells in Maternal Blood), Vejle 

15:15 - 15:20

Afslutning på dagen

___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___
___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___ ___